RESUMEN
A síndrome de Ehlers-Danlos é estabelecida por distúrbios hereditários do tecido conjuntivo que tem como manifestações principais a hipermobilidade articular, a hiperextensibilidade da pele e a fragilidade de tecidos, como articulações, ligamentos, pele, vasos sanguíneos e órgãos internos. São reconhecidos 13 subtipos, de acordo com Classificação Internacional de 2017. Dentre estes, abordamos o hipermóvel, cujo diagnóstico é eminentemente clínico, com manifestações sistêmicas distintas. Esse artigo refere-se ao caso de uma paciente diagnosticada com síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel, tendo como intuito a atualização acerca dos novos critérios diagnósticos, assim como o diagnóstico precoce de tal raropatia.
Ehlers-Danlos syndrome is established through hereditary disorders of connective tissue, and has as its manifestations: joint hypermobility, skin hyperextensibility, and fragility of tissues such as joints, ligaments, skin, blood vessels, and internal organs. Thirteen subtypes have been recognized according to the 2017 International Classification. Among these, the hypermobile type, the diagnosis of which is eminently clinical, with distinct systemic manifestations, will be addressed. This article refers to the case of a patient diagnosed with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome, with the objective of updating the new diagnostic criteria, as well as the early diagnosis of such a rare disease.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Adulto , Enfermedades Raras/diagnóstico , Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico , Inestabilidad de la Articulación/diagnóstico , Educación y Entrenamiento Físico , Servicio de Fisioterapia en Hospital , Ecocardiografía Doppler , Tomografía Computarizada por Rayos X , Terapia Cognitivo-Conductual , Síndrome de Fatiga Crónica/etiología , Servicio de Cardiología en Hospital , Tolerancia al Ejercicio/genética , Debilidad Muscular/etiología , Dilatación Patológica/diagnóstico por imagen , Luxaciones Articulares/etiología , Síndrome de Ehlers-Danlos/complicaciones , Síndrome de Ehlers-Danlos/genética , Síndrome de Ehlers-Danlos/terapia , Osteoartritis de la Columna Vertebral/diagnóstico por imagen , Estrías de Distensión/etiología , Dolor Musculoesquelético/etiología , Dolor Crónico/etiología , Enfermedades Intestinales/etiología , Inestabilidad de la Articulación/complicaciones , Inestabilidad de la Articulación/genética , Inestabilidad de la Articulación/terapia , Servicio de Anestesia en Hospital , Insuficiencia de la Válvula Mitral/diagnóstico por imagen , Servicio de Terapia Ocupacional en HospitalRESUMEN
Estudos sobre hipermobilidade têm despertado grande interesse, nas últimas décadas, por estarem associados a disfunções músculo-esqueléticas, bem como a anormalidades em vários sistemas orgânicos - como, por exemplo, o prolapso da valva mitral. Neste contexto, buscou-se agrupar e atualizar os conhecimentos da relação entre a hipermobilidade articular e o prolapso da valva mitral. Segundo a literatura, estudos mostram que alterações genéticas na composição do colágeno parecem ser a principal causa desta relação.
Estudios sobre hipermovilidad han despertado gran interés en las últimas décadas por su relación con disfunciones musculoesqueléticas, así como con anormalidades en varios sistemas orgánicos - por ejemplo, el prolapso de la válvula mitral. Se buscó agrupar y actualizar, en ese contexto, los conocimientos de la relación entre la hipermovilidad articular y el prolapso de la válvula mitral. De acuerdo con la literatura, estudios indican que alteraciones genéticas en la composición del colágeno parecen ser la principal causa de esta relación.
Studies on hypermobility have aroused great interest in the last decades, as they are associated to musculoskeletal disorders, as well as abnormalities in several organic systems, such as the mitral valve prolapse. Therefore, in this study, data on the association between joint hypermobility and the mitral valve prolapse were investigated and reviewed. Studies in the literature have shown that genetic alterations in the collagen composition seem to be the main cause of this association.
Asunto(s)
Femenino , Humanos , Masculino , Colágeno/genética , Inestabilidad de la Articulación/genética , Prolapso de la Válvula Mitral/genéticaRESUMEN
Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD), due to mutations in the collagen VI genes, is an autosomal recessive form of CMD, commonly associated with distal joints hyperlaxity and severe course. A mild or moderate involvement can be occasionally observed. OBJECTIVE: To evaluate the clinical picture of CMD patients with Ullrich phenotype who presented decreased or absent collagen VI immunoreactivity on muscular biopsy. RESULTS: Among 60 patients with CMD, two had no expression of collagen V and their clinical involvement was essentially different: the first (3 years of follow-up) has mild motor difficulty; the second (8 years of follow-up) never acquired walking and depends on ventilatory support. A molecular study, performed by Pan et al. at the Thomas Jefferson University, demonstrated in the first a known mutation of Bethlem myopathy in COL6A1 and in the second the first dominantly acting mutation in UCMD and the first in COL6A1, previously associated only to Bethlem myopathy, with benign course and dominant inheritance. CONCLUSION: Bethlem myopathy should be considered in the differential diagnosis of UCMD, even in patients without fingers contractures; overlap between Ullrich and Bethlem phenotypes can be supposed.
A distrofia muscular congênita (DMC) com hiperextensibilidade articular distal (fenótipo Ullrich) associa-se a mutações nos genes do colágeno VI e corresponde a um grave quadro congênito de herança autossômica recessiva e curso progressivo, ocasionalmente mostrando menor gravidade. OBJETIVO: Avaliar o quadro clínico dos pacientes com DMC tipo Ullrich que apresentam imunoexpressão baixa ou ausente do colágeno VI na biópsia muscular. RESULTADOS: Entre 60 pacientes com DMC, dois mostravam imunomarcação negativa do colágeno VI. Mostravam-se clinicamente essencialmente diferentes: o primeiro, com 8 anos de idade e três de seguimento mostra leve dificuldade motora; o segundo, com 14 anos de idade e 8 de seguimento, não deambula e apresenta insuficiência respiratória. O estudo molecular, realizado na Thomas Jefferson University por Pan et al., revelou no primeiro, no gene COL6A1, mutação típica da miopatia de Bethlem, que tem curso benigno e herança autossômica dominante; e no segundo a primeira mutação de efeito dominante e do gene COL6A1, previamente associado apenas à miopatia de Bethlem. CONCLUSÃO: A miopatia de Bethlem deve constar no diagnóstico diferencial da DMC tipo Ullrich, mesmo na ausência das típicas contraturas dos dedos; pode existir sobreposição dos fenótipos Ullrich e Bethlem.
Asunto(s)
Adolescente , Niño , Preescolar , Humanos , Masculino , Colágeno Tipo VI/deficiencia , Distrofias Musculares/genética , Heterogeneidad Genética , Biopsia , Colágeno Tipo VI/genética , Diagnóstico Diferencial , Distrofias Musculares/congénito , Distrofias Musculares/patología , Estudios de Seguimiento , Inmunohistoquímica , Inestabilidad de la Articulación/genética , Inestabilidad de la Articulación/patología , FenotipoRESUMEN
Se revisa la importancia de la carencia de ácido fólico y los polimorfismos de la metilentetrahidrofofato-reductasa en la génesis no sólo de los defectos del tubo neural, sino también de problemas coronarios, AVE, Alzheimer, ciertos tipos de cáncer, osteoporosis y la posibilidad de que también influya en la génesis del síndrome de hiperlaxitud articular.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Ácido Fólico/administración & dosificación , Defectos del Tubo Neural/genética , Deficiencia de Ácido Fólico , Enfermedad Coronaria/genética , Hematínicos , Homocisteína , Inestabilidad de la Articulación/genética , Metilenotetrahidrofolato Deshidrogenasa (NAD+) , Polimorfismo GenéticoAsunto(s)
Humanos , Inestabilidad de la Articulación/diagnóstico , Inestabilidad de la Articulación/etiología , Inestabilidad de la Articulación/genética , Inestabilidad de la Articulación/prevención & control , Inestabilidad de la Articulación/terapia , Artralgia , Deficiencia de Ácido Fólico , Diagnóstico Diferencial , Enfermedades del Colágeno , Osteogénesis Imperfecta , Síndrome de Ehlers-Danlos , Síndrome de MarfanRESUMEN
Introducción: Las alteraciones genéticas de la Fibra Colagena predisponen a inestabilidad, dolor y osteoartritis de las articulaciones. Ellas producen también fragilidad de otros tejidos.Objetivo: El de demostrar que la Cintigrafía Osea es útil en el diagnóstico de las Alteraciones Hereditarias de la Fibra Colagena (AHFC).Material y Método: Se estudiaron las alteraciones cintigráficas de muñecas, carpos y manos de 22 pacientes adultos con AHFC que fueron diagnosticados clínicamente, usando el criterio de Brighton1 y un criterio elaborado por nosotros. Los comparamos con 22 controles, de edad y sexo similares a los pacientes, que se hicieron un cintigrama oseo por otros motivos.Resultados: Se encontró una diferencia estadísticamente significativa de la positividad de la cintigrafía en las áreas estudiadas en los pacientes, al compararla con los controles (p < 0,05), con una sensibilidad de 95 por ciento y especificidad de 73 por ciento. No había correlación del grado de positividad, con la edad, sexo ni el tipo de AHFC estudiada. Se vio que había positividad cintigráfica tanto en los enfermos con articulaciones laxas como en los con menor grado de laxitud.Conclusiones: Se concluye que la Cintigrafía Ósea es útil en el diagnóstico de las AHFC en el adulto (incluyendo el Síndrome de Hiperlaxitud Articular Benigno (SHAB) y otras formas de Ehlers-Danlos). Se sugiere que tanto la hipermovilidad de las articulaciones, como la fragilidad de los cartílagos articulares, son factores patogénicos importantes en la génesis de dichas alteraciones. Se formula una nueva hipótesis de la importancia de la carencia de ácido fólico durante el embarazo como causa de mutaciones que darían origen a AHFC.